Wyszukiwarka

Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia

Lista chorób rzadkich*

Wyszukiwarka
79150 - Linear and whorled nevoid hypermelanosis
79151 - Rogowacenie brodawkowate dłoni i stóp Hopfa
79152 - Rozsiana powierzchowna posłoneczna porokeratoza
79153 - Autosomalna dominująca dysplazja paznokci
79154 - Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa
79155 - Encefalopatia spowodowana hydroksykinureninurią
79156 - Ataki padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii
79157 - Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA
79158 - Mózgowa acyduria metaboliczna
79159 - Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA
79161 - Zaburzenie metabolizmu węglowodanów
79163 - Klasyczna acyduria organiczna
79166 - Zaburzenie absorpcji i transportu aminokwasów
79167 - Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
79168 - Zaburzenie syntezy kwasóe żółciowych
79169 - Zaburzenie metabolizmu i transportu neuroprzekaźników
79171 - Zaburzenie metabolizmu i transportu kobalaminy
79172 - Zespół biosyntezy kreatyny
79173 - Zaburzenie cyklu metioniny i metabolizmu aminokwasów siarkowych
79174 - Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i metabolizmu ciał ketonowych
79175 - Zaburzenie metabolizmu kwasu gamma-aminomasłowego
79177 - Zaburzenie glukoneogenezy
79178 - Zaburzenie transportu glukozy
79179 - Zaburzenie metabolizmu glicerolu
79181 - Zaburzenie metabolizmu histydyny
79183 - Zaburzenie metabolizmu ciał ketonowych
79185 - Zaburzenie metabolizmu ornityny lub proliny
79186 - Zaburzenie metabolizmu fosforanu pentozy
79187 - Zaburzenie metabolizmu peptydów
79188 - Zaburzenie beta-oksydacji peroksysomalnej
79189 - Zaburzenie biogenezy peroksysomów
79190 - Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny i tyrozyny
79191 - Zaburzenie metabolizmu puryn
79192 - Zaburzenie metabolizmy pirydoksyny
79193 - Zaburzenie metabolizmu pirymidyn
79194 - Zaburzenie metabolizmu seryny i glicyny
79195 - Zaburzenie biosyntezy steroli
79196 - Zaburzenie cyklu gamma-glutamylowego
79197 - Zaburzenie metabolizmu rozgałęzionych łańcuchów aminokwasów
79200 - Zaburzenie metabolizmu energii
79201 - Choroba spichrzania glikogenu
79204 - Choroba spichrzania tłuszczy
79207 - Zaburzenie transportu lizosomalnych aminokwasów
79211 - NIEAKTUALNE: Hiperlipidemia łączona
79212 - Mukolipidoza
79213 - Mukopolisacharydoza
79214 - Zaburzenie metabolizmu i transportu amin biogennych
79215 - Oligosacharydoza
79217 - Inna choroba metaboliczna z udziałem skóry
79219 - Choroba metaboliczna obejmująca Niedobór innych neurotransmiterów
*Źródło

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

  • Logotyp - Ministerstwo Zdrowia
  • Logotyp - Centrum e-Zdrowia

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone