Ataki padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii

Kod Orpha: 79156Kod OMIM: 236900

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, seizures, and movement disorder (including tremor, hyperkinesia, and myoclonus), associated with excessive excretion of hydroxylysine in urine. There have been no further descriptions in the literature since 1970.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
79156
Kod OMIM
236900
Kod ICD10
E72.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl