Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Acyduria 2-aminoadypino 2-oksyadypinowa jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu lizyny i hydroksylizyny, które charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, obejmującym hipotonię, opóźnienie rozwoju, łagodną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną, ataksję, padaczkę i zaburzeniami zachowania, przy czym jest to najczęściej zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Choroba często przebiega bezobjawowo. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Alpha-aminoadipic aciduria Acyduria alfa-aminoadypinowa Kod ORPHA 79154 Kod OMIM 204750 Kod ICD10 E72.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl