Lista chorób rzadkich*

167762 - Rzadka choroba z dentinogenesis imperfecta

167848 - Kardiomiopatia rzadka

168194 - Rzadki guz serca

168443 - Zespół dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej i hipotrichozy

168448 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ Bieganskiego

168451 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa - nieprawidłowe uzębienie

168454 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ Geneviève

168486 - Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna

168491 - Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna

168544 - Dysplazja kręgowo-przynasadowa, typu Goldena

168549 - Osiowa dysplazja kręgowo-przynasadowa

168552 - Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy

168555 - Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu A4

168558 - Zaburzenie różnicowania płci o kariotypie 46,XY - niewydolność nadnerczy z powodu deficytu CYP11A1

168563 - 46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia

168566 - Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3

168569 - Zespół H

168572 - Miopatia rdzennych Amerykanów

168577 - Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny

168583 - Dziedziczna marskość wątroby u Indian Ameryki Północnej

168588 - Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu

168593 - Nagła śmierć niemowląt - dysgenezja jąder

168598 - Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny

168601 - Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy

168606 - Zapalenie skóry podobne do łojotokowego zapalenia skóry z elementami łuszczycopodobnymi

168609 - Mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa z wrażliwością na aminoglikozydy

168612 - Wrodzony Niedobór alfa-fetoproteiny

168615 - Dziedziczna przetrwała alfa-fetoproteina

168621 - Dysplazja głowy kości udowej, typ Meyera

168624 - Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a

168629 - Autosomalna trombocytopenia z prawidłowymi płytkami krwi

168632 - Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy

168778 - Rzadkie złożone zaburzenia rozwoju

168782 - Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne

168796 - Zespół serce-ręka, typ słoweński

168803 - Pierwotny guz otrzewnej

168807 - Pierwotny złośliwy guz otrzewnej

168811 - Złośliwy międzybłoniak otrzewnej

168816 - Torbielowaty międzybłoniak otrzewnej

168829 - Pierwotny rak otrzewnej

168940 - Przewlekła białaczka eozynofilowa

168943 - Nowotwory szpiku związane z eozynofilią i nieprawidłowościami PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1

168947 - Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRA

168950 - Nowotwory szpiku związane rearanżacją PDGFRB

168953 - Nowotwory szpiku związane z rearanżacją FGFR1

168956 - Zespół hipereozynofilowy

168960 - Niedokrwistość oporna na leczenie z transformacją białaczkową

168966 - Chłoniak mieszany

168972 - Zespół Kahrizi

168984 - Zespół CLAPO

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone