Późnodziecięca ceroidolipofuscynoza neuronalna

Kod Orpha: 168491Kod OMIM: 256730

Definicja

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCLs) are a genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; see this term) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Jansky-Bielschowsky disease
Choroba Jansky'ego i Bielschowsky'ego
LINCL
Późnodziecięca NCL
LINCL
Late infantile NCL
Kod ORPHA
168491
Kod OMIM
256730
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
5C56.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl