Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Orpha code: 168491OMIM code: 256730

Definicja

A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Jansky-Bielschowsky disease
Choroba Jansky'ego i Bielschowsky'ego
LINCL
Późnodziecięca NCL
LINCL
Late infantile NCL
Kod ORPHA
168491
Kod OMIM
256730
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
5C56.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl