Wrodzona ceroidolipofuscynoza neuronalna

Kod Orpha: 168486Kod OMIM: 610127

Definicja

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis (CNCL) is a severe form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) with onset at birth characterized by primary microcephaly, neonatal epilepsy, and death in early infancy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Congenital NCL
Wrodzona NCL
Kod ORPHA
168486
Kod OMIM
610127
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
5C56.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl