Lista chorób rzadkich*

171629 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35

171673 - Niedobór komórek macierzystch rąbka rogówki

171676 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Leukomalacja okołokomorowa

171680 - Lizencefalia z powodu mutacji TUBA1A

171684 - Idiopatyczna obustronna westibulopatia

171690 - Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego

171695 - Zespół parkinsonowsko-piramidowy

171700 - Rozlane zapalenie oskrzelików

171703 - Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego

171706 - Niski wzrost-opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy

171709 - Niepłodność męska z powodu globozoospermii

171714 - Zespół niemowlęcej padaczki Amiszów

171719 - Luźna skóra-zespół marfanoidalny

171723 - Znamię gąbczaste białe

171829 - Zespół delecji 6q16

171836 - Zespół wrodzonego niedorozwoju szkliwa i hiperplazji dziąseł

171839 - Kraniosynostoza- wodogłowie - malformacja Chiarego I - synostoza promieniowo-łokciowa

171844 - Ślepota - skolioza - arachnodaktylia

171848 - Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma

171851 - Zespół MEDNIK

171860 - NIEAKTUALNE: Niepełnosprawność intelektualna - zaćma - kifoza

171863 - Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42

171866 - Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekan

171871 - Pseudohipoaldosteronizm typu 1 pochodzenia nerkowego

171876 - Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1

171881 - Miopatia czapeczek

171886 - Miopatia z cylindrycznymi spiralami

171889 - Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays

171895 - Hemopatia szpiku

171898 - Hemopatia limfoidalna

171901 - Pierwotny chłoniak skóry T-komórkowy

171915 - Chłoniak nieziarniczy B-komórkowy

171918 - Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy

171929 - Trisomia 10p

172973 - NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z gromadzeniem bialek

172976 - Wrodzona miopatia z jądrami

172979 - NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z jadrem centralnym

172982 - NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia ze zmienna wielkoscia wlókien

172985 - NIEAKTUALNE: Wrodzona miopatia z wakuolami

174590 - Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy

177101 - Rzadka niedoczynność przytarczyc dorosłych

177107 - Syndromiczna niedoczynność przytarczyc

177901 - Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1

177904 - Zespół Pradera i Willego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2

177907 - Zespół Pradera i Willego spowodowany translokacją

177910 - Zespół Pradera i Willego spowodowany mutacją imprintingu

177926 - Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek

177929 - Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek

178025 - Nienabyty złożony Niedobór hormonów przysadki bez malformacji pozaprzysadkowych

178029 - Moczówka prosta ośrodkowa

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone