Luźna skóra-zespół marfanoidalny

Kod Orpha: 171719Kod OMIM: 614100

Definicja

A rare, genetic, developmental defect with connective tissue involvement syndrome characterized by neonatal cutis laxa, marfanoid habitus with arachnodactyly, pulmonary emphysema, cardiac anomalies, and diaphragmatic hernia. Mild contractures of the elbows, hips, and knees, with bilateral hip dislocation may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1991.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
171719
Kod OMIM
614100
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD28.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl