Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder of copper metabolism characterized by intellectual deficit, enteropathy, sensorineural hearing loss, peripheral neuropathy, lamellar and erythrodermic ichthyosis, and keratodermia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3 Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia - głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska - keratodermia Intellectual disability-enteropathy-hearing loss-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome Kod ORPHA 171851 Kod OMIM 609313 Kod ICD10 E83.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl