MEDNIK syndrome

Orpha code: 171851OMIM code: 609313

Definition

A rare disorder of copper metabolism characterized by intellectual deficit, enteropathy, sensorineural hearing loss, peripheral neuropathy, lamellar and erythrodermic ichthyosis, and keratodermia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Intellectual disability-enteropathy-deafness-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome
Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3
Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska
Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia - głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska - keratodermia
Intellectual disability-enteropathy-hearing loss-peripheral neuropathy-ichthyosis-keratodermia syndrome
ORPHA code
171851
OMIM code
609313
ICD10 code
E83.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl