Kraniosynostoza- wodogłowie - malformacja Chiarego I - synostoza promieniowo-łokciowa

Kod Orpha: 171839Kod OMIM:

Definicja

A rare syndromic craniosynostosis characterized by sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Berant syndrome
Rodzinna skafocefalia - synostoza promieniowo-łokciowa
Zespół Beranta
Zespół Capra i DeMarco
Capra-DeMarco syndrome
Familial scaphocephaly-radioulnar synostosis syndrome
Kod ORPHA
171839
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl