Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome

Orpha code: 171839OMIM code:

Definition

A rare syndromic craniosynostosis characterized by sagittal craniosynostosis, hydrocephalus, Chiari I malformation and radioulnar synostosis. Other clinical findings include blepharophimosis, small low-set ears, hypoplastic philtrum, kidney malformation, and hypogenitalism.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Berant syndrome
Rodzinna skafocefalia - synostoza promieniowo-łokciowa
Zespół Beranta
Zespół Capra i DeMarco
Capra-DeMarco syndrome
Familial scaphocephaly-radioulnar synostosis syndrome
ORPHA code
171839
OMIM code
-
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl