Zespół delecji 6q16

Kod Orpha: 171829Kod OMIM:

Definicja

A rare Prader-Willi like syndrome due to an interstitial deletion located at 6q16.1q16.2 and characterized by obesity, hyperphagia, hypotonia, small hands and feet, eye/vision anomalies, and global developmental delay.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Del(6)(q16)
Del(6)(q16)
Monosomia 6q16
Zespół podobny do zespołu Pradera i Williego spowodowany delecją 6q16
Monosomy 6q16
Prader-Willi-like syndrome due to microdeletion 6q16
Kod ORPHA
171829
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl