Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42

Kod Orpha: 171863Kod OMIM: 612539

Definicja

A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by slowly progressive spastic paraplegia of lower extremities with an age of onset ranging from childhood to adulthood and patients presenting with spastic gait, increased tendon reflexes in lower limbs, extensor plantar response, weakness and atrophy of lower limb muscles and, in rare cases, pes cavus. No abnormalities are noted on magnetic resonance imaging.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG42
SPG42
Kod ORPHA
171863
Kod OMIM
612539
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl