Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego jest rzadką miopatią metaboliczną, która charakteryzuje się skurczami i/lub sztywnością mięśni po wysiłku (szczególnie podczas ekspozycji na wysokie temperatury), powysiłkową rabdomiolizą i mioglobinurią oraz podwyższeniem aktywności kinazy kreatynowej w surowicy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Erythrocyte lactate transporter defect Defekt transportera kwasu mlekowego erytrocytów Kod ORPHA 171690 Kod OMIM 245340 Kod ICD10 G72.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl