Niski wzrost-opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy

Kod Orpha: 171706Kod OMIM: 609698

Definicja

Short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency is a rare, genetic congenital hypothyroidism disorder characterized by mild global developmental delay in childhood, short stature, delayed bone age, and abnormal thyroid and selenium levels in serum (high total and free T4 concentrations, low T3, high reverse T3, normal to high TSH, decreased selenium). Intellectual disability, primary infertility, hypotonia, muscle weakness, and impaired hearing have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
171706
Kod OMIM
609698
Kod ICD10
E03.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl