Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma

Kod Orpha: 171848Kod OMIM: 612674

Definicja

Fiskerstrand type peripheral neuropathy is a slowly-progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that become evident during the third decade of life.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
PHARC syndrome
Neuropatia obwodowa, typ Fiskerstranda
Zespół PHARC
Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type
Polyneuropathy-deafness-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
Kod ORPHA
171848
Kod OMIM
612674
Kod ICD10
G60.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl