Pseudohipoaldosteronizm typu 1 pochodzenia nerkowego

Kod Orpha: 171871Kod OMIM: 177735

Definicja

A form of pseudohypoaldosteronism type 1 characterized by mild mineralocorticoid resistance that is restricted to the kidneys and that usually improves in early childhood. Typical presentation is in the neonatal period with weight loss, failure to thrive, vomiting and dehydration in association with hyponatremia, hyperkalemia and metabolic acidosis as well as elevated aldosterone and renin levels.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Autosomal dominant PHA1
Autosomalny dominujący pseudohipoaldosteronizm typu 1
Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
Renal PHA1
Kod ORPHA
171871
Kod OMIM
177735
Kod ICD10
N25.8
Kod ICD11
GB90.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl