Objawowa forma hemofilii A u kobiet nosicielek

Kod Orpha: 177926Kod OMIM: 306700

Definition

Rzadka skaza krwotoczna związana z nosicielstwem mutacji w genie F8 (Xq28), który koduje czynnik krzepnięcia VIII (FVIII), przy aktywności biologicznej FVIII ≤ 40 IU/dl, klinicznie objawiająca się nieprawidłowym krwawieniem przy niewielkich zranieniach, po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. Sporadycznie mogą wystąpić samoistne krwotoki. Najczęstszym rodzajem krwawienia u nosicielek są obfite miesiączki.

Dane
Classification

Podtyp kliniczny

Synonyms
Krwawienie u nosicieli hemofilii A
ORPHA code
177926
OMIM code
306700
ICD10 code
D66
ICD11 code
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl