Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy

Kod Orpha: 168632Kod OMIM: 605827

Definicja

*Zespół uogólnionej bazaloidalnej pęcherzykowej hamartomy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, która charakteryzuje się obecnością licznych zmian prosakopodobnych, zmian podobnych do zaskórników oraz przebarwionej lub nadmiernie pigmentowanej skóry, grudek o wielkości 1–2 mm, z towarzyszącą hipotrichozą i dołkami na wewnętrznej stronie dłoni i podeszwach stóp. Zmiany zwykle najpierw pojawiają się na policzkach lub szyi, potem ich przybywa i stopniowo rosną, obejmując owłosioną skórę głowy, twarz, uszy, barki, klatkę piersiową, pachy i ramiona. W ciężkich przypadkach mogą mogą zajmować dolną część pleców, przedramiona i tylną powierzchnię nóg. Opisywano również łagodne zaburzenia potliwości (zmniejszone pocenie).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
168632
Kod OMIM
605827
Kod ICD10
Q82.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl