Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny

Kod Orpha: 168598Kod OMIM: 250850

Definicja

Hypermethioninemia due to methionine adenosyltransferase deficiency is a very rare metabolic disorder resulting in isolated hepatic hypermethioninemia that is usually benign due to partial inactivation of enzyme activity. Rarely patients have been found to have an odd odor or neurological disorders such as brain demyelination.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MAT I/III deficiency
Niedobór adenozylotransferazy metioniny
Niedobór MAT
Niedobór MAT I/III
Niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III
Mudd's disease
Kod ORPHA
168598
Kod OMIM
250850
Kod ICD10
E72.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl