Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a

Kod Orpha: 168624Kod OMIM: 609579

Definicja

Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type is a rare newly described craniosynostosis (see this term) syndrome characterized by scaphocephaly, macrocephaly, severe maxillary retrusion, and mild intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Scaphocephaly-macrocephaly-maxillary retrusion-intellectual disability syndrome
Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki - niepełnosprawność intelektualna
Kod ORPHA
168624
Kod OMIM
609579
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD24.GY

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl