Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Goldena jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która j charakteryzuje się bardzo niskim wzrostem, grubymi rysami twarzy, kyfoskoliozą w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa i powiększeniem stawów z ich przykurczami. Zazwyczaj towarzyszy opóźnienie psychoruchowe i niepełnosprawność intelektualna. W badaniu radiologicznym widoczne są płaskie trzony kręgów, kostnienie o wzorcu koronki w okolicach przynasad kości długich i grzebieni biodrowych oraz wyraźna sklerotyzacja kości podstawy czaszki. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy X-linked spondylometaphyseal dysplasia Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X Kod ORPHA 168544 Kod OMIM 313420 Kod ICD10 Q77.8 Kod ICD11 LD24.4 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl