Dysplazja kręgowo-przynasadowa, typu Goldena

Kod Orpha: 168544Kod OMIM: 313420

Definicja

*Dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Goldena jest rzadką, pierwotną dysplazją kostną, która j charakteryzuje się bardzo niskim wzrostem, grubymi rysami twarzy, kyfoskoliozą w odcinku piersiowo-lędźwiowym kręgosłupa i powiększeniem stawów z ich przykurczami. Zazwyczaj towarzyszy opóźnienie psychoruchowe i niepełnosprawność intelektualna. W badaniu radiologicznym widoczne są płaskie trzony kręgów, kostnienie o wzorcu koronki w okolicach przynasad kości długich i grzebieni biodrowych oraz wyraźna sklerotyzacja kości podstawy czaszki.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked spondylometaphyseal dysplasia
Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X
Kod ORPHA
168544
Kod OMIM
313420
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl