Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą gastroenterologiczną, która charakteryzuje się zahamowaniem rozwoju o wczesnym początku, obrzękami, hipoproteinemią, biegunką i zaburzeniami wchłaniania tłuszczów (lub stolcami tłuszczowymi), przy braku lub bardzo niskiej aktywności trypsyny w soku dwunastniczym. Może towarzyszyć celiakia lub inne zaburzenia czynności trzustki lub błon śluzowych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Congenital enterokinase deficiency Wrodzony Niedobór enterokinazy Kod ORPHA 168601 Kod OMIM 226200 Kod ICD10 K90.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl