Hiperandrogenizm z powodu niedoboru reduktazy kortyzonu

Kod Orpha: 168588Kod OMIM: 614662

Definicja

A rare, genetic, endocrine disease characterized by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 1
Niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej typu 1
Kod ORPHA
168588
Kod OMIM
614662
Kod ICD10
E25.8
Kod ICD11
5A71.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl