Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, endocrine disease characterized by defect in conversion of cortisone to active cortisol, resulting in ACTH-mediated excessive androgen release from adrenal glands. Premature adrenarche is typical with precocious pseudopuberty, proportionate tall stature and accelerated bone maturation in males, and hirsutism, oligoamenorrhea, central obesity and infertility in females. Imaging studies may indicate adrenal hyperplasia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 1 Niedobór dehydrogenazy 11-beta-hydroksysteroidowej typu 1 Kod ORPHA 168588 Kod OMIM 614662 Kod ICD10 E25.8 Kod ICD11 5A71.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl