Lista chorób rzadkich*

35093 - Skafocefalia izolowana

35098 - NIEAKTUALNE: Izolowana plagiocefalia

35099 - Brachycefalia izolowana

35107 - Desmosteroloza

35120 - Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej

35121 - Niedobór kwaśnej fosfatazy

35122 - Wrodzony Niedobór sacharazy-izomaltazy

35123 - NIEAKTUALNE: Niedobór dehydrogenazy krótkolancuchowego 3-hydroksyacetylo-CoA

35125 - Zespół znamienia naskórka

35173 - Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X

35612 - Nanoftalmia

35656 - Niedobór koenzymu Q 10

35664 - Zespół De Barsy'ego związany z ALDH18A1

35686 - Choroidopatia pełzająca

35687 - Choroba Erdheima i Chestera

35688 - NIEAKTUALNE: Deformacja Madelunga

35689 - Pierwotne stwardnienie boczne

35696 - Zaburzenia mitochondrialne z powodu defektu syntezy białka mitochondrialnego

35698 - Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

35701 - Niedobór syntetazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA

35704 - Niedobór amidynotransferazy L-arginina:glicyna

35705 - Zaburzenie neurometaboliczne spowodowane niedoborem seryny

35706 - Kwasica glutarylowa typu 3

35708 - Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych

35710 - Złe wchłanianie glukozy i galaktozy

35737 - Anomalia tarczy nerwu wzrokowego w kształcie kwiatu powoju, syn.: zespół kwiatu powoju

35807 - Złośliwy nowotwór komórek germinalnych jajnika

35808 - Złośliwy guz jajnika z komórek sznurów płciowych i podścieliska

35858 - Choroba Gräsbecka i Imerslunda

35878 - Zespół hiperinsulinizm-hiperammonemia

35889 - Ostre zatrucie opioidami

35909 - Złożony niedobór czynnika V i czynnika VII

35981 - Polimikrogyria

36204 - Limfangiektazja jelitowa

36205 - NIEAKTUALNE: Kolagenowe zapalenie jelita grubego

36234 - Zespół bakteryjnego wstrząsu toksycznego

36235 - Szkarlatyna gronkowcowa

36236 - Gronkowcowy zespół oparzeniowy skóry

36237 - Liszajec pęcherzowy

36238 - Gronkowcowe martwicze zapalenie płuc

36258 - Choroba Buergera

36273 - Rozlany typ raka żołądka

36297 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Jadlowstret psychiczny

36355 - Zaburzenie krzepnięcia wywołane uszkodzeniem P2Y12

36367 - Dystalna monosomia 1q

36382 - Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej

36383 - Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1

36386 - Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1

36387 - Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus

36388 - Neurologiczny zespół paraneoplastyczny

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone