Desmosteroloza

Kod Orpha: 35107Kod OMIM: 602398

Definicja

Desmosterolosis is a very rare sterol biosynthesis disorder characterized by multiple congenital anomalies, failure to thrive, and intellectual disability, with elevated levels of desmosterol.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
35107
Kod OMIM
602398
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
5C52.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl