Desmosterolosis

Orpha code: 35107OMIM code: 602398

Definicja

Desmosterolosis is a very rare sterol biosynthesis disorder characterized by multiple congenital anomalies, failure to thrive, and intellectual disability, with elevated levels of desmosterol.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA
35107
Kod OMIM
602398
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl