Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej jest rzadką, dziedziczną niedokrwistością hemolityczną, spowodowaną zaburzeniem metabolizmu nukleotydów erytrocytów. Charakteryzuje się łagodną lub umiarkowaną niedokrwistością hemolityczną, związaną z gromadzeniem zasadochłonnych ziarnistości wysokich stężeń nukleotydów w erytrocytach. Objawy choroby są zmienne, może wystąpić żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, kamica żółciowa, czasami konieczne są transfuzje. W rzadkich przypadkach opisywano łagodne opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy P5N deficiency Niedobór hydrolazy 5' monofosforanu urydyny Niedobór P5N Niedobór UMPH1 UMPH1 deficiency Uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency Kod ORPHA 35120 Kod OMIM 266120 Kod ICD10 D55.3 Kod ICD11 3A10.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl