Niedobór amidynotransferazy L-arginina:glicyna

Kod Orpha: 35704Kod OMIM: 612718

Definicja

L-Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency is a very rare type of creatine deficiency sydrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, and myopathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AGAT deficiency
Niedobór AGAT
Kod ORPHA
35704
Kod OMIM
612718
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
5C53.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl