Kwasica glutarylowa typu 3

Kod Orpha: 35706Kod OMIM: 231690

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by abnormally high urinary excretion of glutaric acid due to peroxisomal glutaryl-CoA oxidase deficiency. There is no association with a specific clinical phenotype.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Glutaric aciduria type 3
Acyduria glutarowa typu 3
Niedobór oksydazy glutarylo-CoA
Glutaryl-CoA oxidase deficiency
Kod ORPHA
35706
Kod OMIM
231690
Kod ICD10
E72.3
Kod ICD11
5C50.E0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl