Lista chorób rzadkich*

52047 - Zespół Braddocka

52054 - Kraniosynostoza - zwapnienia wewnątrzczaszkowe

52055 - Zespół agnezji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej, coloboma i mikrognacji

52056 - Defekt promieniowy kości łociowej/kości strzałkowej - brachydaktylia

52183 - Przedwczesna kondensacja chromosomów z mikrocefalią i niepełnosprawnością intelektualną

52368 - Zespół Mohra i Tranebjaerga

52416 - Chłoniak z komórek płaszcza

52417 - Chłoniak MALT

52427 - Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące

52428 - Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1C

52429 - Zespół skrzelowo-uszny

52430 - Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta i demencją czołowo-skroniową

52503 - Niedobór transportera kreatyny sprzężony z płcią

52530 - Choroba pseudo-Von Willebranda

52662 - Rzadkie choroby teratologiczne

52688 - Zespół mielodysplastyczny

52759 - Zapalenie naczyń

52901 - Izolowany Niedobór hormonów stymulujących pęcherzyki

52994 - Mięsak gładkokomórkowy oczodołu

53035 - Choroba Caroliego

53271 - Zespół Muenke

53296 - Rodzinna skórna collagenoma

53347 - Miopatia Brody'ego

53351 - Dystonia sprzężona z chromosomem X-parkinsonizm

53372 - Dziedziczne drżenie mięśnia bródkowego

53540 - Zespół Goldmanna i Favre'a

53583 - Napadowa choreoatetoza dystoniczna z epizodyczną ataksją i spastycznością

53689 - Wrodzona biegunka chlorkowa

53690 - Wrodzony Niedobór laktazy

53691 - Wrodzona rogówka płaska

53693 - Zespół GRACILE

53696 - Śmiertelna artrogrypoza - choroba komórek rogu przedniego

53697 - Dysplazja szczękowo-trzonowa

53698 - Miopatia z ciałkami hialinowymi

53715 - Wapnienie guzowate

53719 - Zespół Wyburna i Masona

53721 - Zespół rdzeniowy tętniczo-żylny metameryczny

53739 - Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

54028 - Zespół plummera i Vinsona

54057 - Zakrzepowa plamica małopłytkowa

54238 - Dystrofia miotoniczna typu 3

54247 - Tylna atrofia kory

54251 - Aseptyczne ropnie wrażliwe na kortykosteroidy

54260 - Niescalony mięsień lewej komory

54272 - Gruczolak wątrobowokomórkowy

54368 - Sarkocystoza

54370 - Pierwotne błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek

54595 - Czaszkogardlak

55595 - Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1F

55596 - Autosomalna dominująca dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1G

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone