Wrodzona biegunka chlorkowa

Kod Orpha: 53689Kod OMIM: 214700

Definicja

A rare genetic intestinal disease characterized by persistent, potentially life-threatening, watery diarrhea with excessive levels of chloride in stools, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia, and metabolic alkalosis, resulting in chronic dehydration and failure to thrive. Antenatal ultrasound typically reveals polyhydramnios and significant dilatation of the fetal intestinal loops.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
53689
Kod OMIM
214700
Kod ICD10
K90.8
Kod ICD11
DA90.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl