Zespół Mohra i Tranebjaerga

Kod Orpha: 52368Kod OMIM: 304700

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by clinical manifestations commencing with early childhood onset hearing loss, followed by adolescent onset progressive dystonia or ataxia, visual impairment from early adulthood onwards and dementia from the 4th decade onwards.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
DDON syndrome
Zespół DDON
Zespół głuchota- dystonia - neuropatia nerwu wzrokowego
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome
Hearing loss-dystonia-optic neuronopathy syndrome
Kod ORPHA
52368
Kod OMIM
304700
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
8A02.12

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl