Zespół agnezji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej, coloboma i mikrognacji

Kod Orpha: 52055Kod OMIM: 300472

Definicja

Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome is a developmental anomalies syndrome characterized by coloboma of the iris and optic nerve, facial dysmorphism (high forehead, microretrognathia, low-set ears), intellectual deficit, agenesis of the corpus callosum (ACC), sensorineural hearing loss, skeletal anomalies and short stature.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Graham-Cox syndrome
Zespół Grahama i Coxa
Kod ORPHA
52055
Kod OMIM
300472
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl