Zespół GRACILE

Kod Orpha: 53693Kod OMIM: 603358

Definicja

An inherited lethal mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction (GR), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Fellman disease
Ograniczenie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Choroba Fellmana
Opóźnienie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome
Kod ORPHA
53693
Kod OMIM
603358
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
5C53.2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl