GRACILE syndrome

Orpha code: 53693OMIM code: 603358

Definition

An inherited lethal mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction (GR), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Fellman disease
Ograniczenie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Choroba Fellmana
Opóźnienie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome
ORPHA code
53693
OMIM code
603358
ICD10 code
E88.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl