GRACILE syndrome

Orpha code: 53693OMIM code: 603358

Definicja

An inherited lethal mitochondrial disorder characterized by fetal growth restriction (GR), aminoaciduria (A), cholestasis (C), iron overload (I), lactacidosis (L), and early death (E).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Fellman disease
Ograniczenie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Choroba Fellmana
Opóźnienie wzrostu - aminoacyduria - cholestaza - przeładowanie żelazem - kwasica mleczanowa - wczesna śmierć
Growth restriction-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome
Kod ORPHA
53693
Kod OMIM
603358
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl