Kraniosynostoza - zwapnienia wewnątrzczaszkowe

Kod Orpha: 52054Kod OMIM: 608432

Definicja

Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome is a form of syndromic craniosynostosis characterized by pancraniosynostosis, head circumference below the mid-parental head circumference, mild facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, mild proptosis and maxillary hypoplasia) and calcification of the basal ganglia. The disease is associated with a favorable neurological outcome, normal intelligence and is inherited in an autosomal recessive manner.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Longman-Tolmie syndrome
Zespół Longmana i Tolmiego
Kod ORPHA
52054
Kod OMIM
608432
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl