Izolowany Niedobór hormonów stymulujących pęcherzyki

Kod Orpha: 52901Kod OMIM: 229070

Definicja

A rare congenital hypogonadotropic hypogonadism characterized by hypogonadism due to selective deficiency of follicle stimulating hormone (FSH). Clinical manifestations are primary amenorrhea, absent or incomplete breast development, and infertility in women, and small testes, azoospermia, and infertility in men. Luteinizing hormone is elevated in the gonadotropin-releasing hormone stimulation test, while the FSH response is impaired.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Isolated FSH deficiency
Izolowany Niedobór FSH
Kod ORPHA
52901
Kod OMIM
229070
Kod ICD10
E23.6
Kod ICD11
5A61.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl