Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa zależna od COL4A1 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się obecnością kruchych małych naczyń układu naczyniowego wewnątrzmózgowego u różnych członków jednej rodziny; klinicznie objawia się jednorazowym lub nawracającym udarem krwotocznym i/lub niedokrwiennym, często z zajęciem oczu i nerek. W badaniach neuroobrazowych widoczna jest rozlana leukoencefalopatia okołokomorowa, związana z poszerzonymi przestrzeniami okołonaczyniowymi, zawałem mózgu i mikrokrwotokami. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage Choroba małych naczyń mózgu z krwawieniem zależna od COL4A1 Zespół krętych tętnic siatkówki, noworodkowego porażenia połowiczego i autosomalnnej dominującej leukoencefalopati zależny od COL4A1 COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome Kod ORPHA 36383 Kod OMIM 175780 Kod ICD10 I67.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl