Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition COL4A1-related familial vascular leukoencephalopathy is a rare, genetic, neurological disease characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages. Disease data Classification Disease Synonyms COL4A1-related brain small vessel disease with hemorrhage Choroba małych naczyń mózgu z krwawieniem zależna od COL4A1 Zespół krętych tętnic siatkówki, noworodkowego porażenia połowiczego i autosomalnnej dominującej leukoencefalopati zależny od COL4A1 COL4A1-related retinal arteriolar tortuosity-infantile hemiparesis-autosomal dominant leukoencephalopathy syndrome ORPHA code 36383 OMIM code 175780 ICD10 code I67.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl