Wrodzony Niedobór sacharazy-izomaltazy

Kod Orpha: 35122Kod OMIM: 222900

Definicja

A rare, genetic, congenital carbohydrate intolerance disorder characterized by lack of endogenous sucrase activity, marked reduction in isomaltase activity, and moderate decrease in maltase activity, and clinically manifesting with diarrhea, abdominal pain and bloating, failure to thrive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CSID
CSID
Niedolerancja disacharydów
Wrodzona nietolerancja sacharozy
Wrodzone złe wchłanianie sacharazy-izomaltazy
Congenital sucrose intolerance
Disaccharide intolerance
Kod ORPHA
35122
Kod OMIM
222900
Kod ICD10
E74.3
Kod ICD11
5C61.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl