Congenital sucrase-isomaltase deficiency

Orpha code: 35122OMIM code: 222900

Definicja

A rare, genetic, congenital carbohydrate intolerance disorder characterized by lack of endogenous sucrase activity, marked reduction in isomaltase activity, and moderate decrease in maltase activity, and clinically manifesting with diarrhea, abdominal pain and bloating, failure to thrive.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
CSID
CSID
Niedolerancja disacharydów
Wrodzona nietolerancja sacharozy
Wrodzone złe wchłanianie sacharazy-izomaltazy
Congenital sucrose intolerance
Disaccharide intolerance
Kod ORPHA
35122
Kod OMIM
222900
Kod ICD10
E74.3
Kod ICD11
5C61.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl