Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka anomalia chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, postępującą małogłowiem, drgawkami, opóźnieniem wzrostu, dysmorfią twarzy i różnymi wadami pośrodkowej linii ciała, w tym dotyczącymi serca, ciała modzelowatego, żołądka i przełyku oraz układu moczowo-płciowego. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Distal deletion 1q Dystalna delecja 1q Monosomia 1qter Telomerowa delecja 1q Monosomy 1qter Telomeric deletion 1q Kod ORPHA 36367 Kod OMIM 612337 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl