Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare chromosomal anomaly characterized by an intellectual deficiency, progressive microcephaly, seizures, growth delay, distinct facial dysmorphic features and various midline defects including cardiac, corpus callosum, gastro-oesophalgeal and urogenital anomalies. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Distal deletion 1q Dystalna delecja 1q Monosomia 1qter Telomerowa delecja 1q Monosomy 1qter Telomeric deletion 1q ORPHA code 36367 OMIM code 612337 ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl