Distal monosomy 1q

Orpha code: 36367OMIM code: 612337

Definicja

A rare chromosomal anomaly characterized by an intellectual deficiency, progressive microcephaly, seizures, growth delay, distinct facial dysmorphic features and various midline defects including cardiac, corpus callosum, gastro-oesophalgeal and urogenital anomalies.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Distal deletion 1q
Dystalna delecja 1q
Monosomia 1qter
Telomerowa delecja 1q
Monosomy 1qter
Telomeric deletion 1q
Kod ORPHA
36367
Kod OMIM
612337
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl