Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDPX2 CDPX2 CDPXD Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona z chromosomem X Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami CPXD Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a CDPXD CPXD Chondrodystrophia calcificans congenita Conradi-Hünermann-Happle syndrome X-linked chondrodysplasia punctata type 2 Kod ORPHA 35173 Kod OMIM 302960 Kod ICD10 Q77.3 Kod ICD11 LD24.04 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl