Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Disease data Classification Disease Synonyms CDPX2 CDPX2 CDPXD Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona z chromosomem X Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami CPXD Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a CDPXD CPXD Chondrodystrophia calcificans congenita Conradi-Hünermann-Happle syndrome X-linked chondrodysplasia punctata type 2 ORPHA code 35173 OMIM code 302960 ICD10 code Q77.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl