Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and characterized most commonly by ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy CDPX2 CDPX2 CDPXD Chondrodysplazja punktowa typu 2 sprzężona z chromosomem X Chondrodystrofia wrodzona ze zwapnieniami CPXD Zespół Conradiego, Hünermanna i Happle'a CDPXD CPXD Chondrodystrophia calcificans congenita Conradi-Hünermann-Happle syndrome X-linked chondrodysplasia punctata type 2 Kod ORPHA 35173 Kod OMIM 302960 Kod ICD10 Q77.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl