Choroba Gräsbecka i Imerslunda

Kod Orpha: 35858Kod OMIM: 618882

Definicja

Imerslund-Grasbeck syndrome (IGS) or selective vitamin B12 (cobalamin) malabsorption with proteinuria is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 deficiency commonly resulting in megaloblastic anemia, which is responsive to parenteral vitamin B12 therapy and appears in childhood.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Familial megaloblastic anemia
Rodzinna niedokrwistość megaloblastyczna
Selektywne złe wchłanianie kobalaminy z białkomoczem
Selective cobalamin malabsorption with proteinuria
Kod ORPHA
35858
Kod OMIM
618882
Kod ICD10
D51.1
Kod ICD11
3A01.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl