Lista chorób rzadkich*

2475 - Biała grzywka z wadami wrodzonymi

2476 - Zespół Medeira, Dennisa i Donnai

2477 - Megalencefalia

2478 - Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu

2479 - Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej

2481 - Melanocytoza nerwowo-skórna

2482 - Zespół Melhema i Fahla

2483 - Zespół Melkerssona i Rosenthala

2484 - Zespół Melnicka i Needlesa

2485 - Choroba Leriego

2486 - Skrócenie poprzeczne kończyn - hemangioma

2487 - Zniekształcenie kończyny dolnej - spodziectwo

2489 - Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha

2491 - Wady przewodu Mullera - wady kończyn

2492 - Wady poprzeczne kończyn - wada serca

2494 - Choroba Ménétrier

2495 - Oponiak

2496 - Zespół mezomelia-synostoza

2497 - Dysplazja mezomeliczna kończyn górnych

2498 - Syndaktylia typu 8

2499 - Metachondromatoza

2500 - Akrogeria

2501 - Chondrodysplazja przynasadowa typu Spahra

2502 - Dyzostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna- głuchota przewodzeniowa

2504 - Dysplazja przynasadowa - hipoplazja szczęki - brachydaktylia

2505 - Mnogie łagodne bruzdy-obręcze na kończynach

2506 - Zespół Michelsa

2507 - NIEAKTUALNE: Zespól Micklesona

2508 - Zespół agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych

2510 - Zespół micro

2511 - Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi

2512 - Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna

2513 - Małogłowie - albinizm - wady palców

2514 - Autosomalnie dominujące małogłowie

2515 - Małogłowie - kardiomiopatia

2516 - Małogłowie - wada serca - nieprawidłowa segmentacja płuc

2518 - Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie

2519 - Mikrocefalia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna - choroba serca

2521 - Małogłowie - rozszczep podniebienia

2522 - Małogłowie - anomalie szyjnego odcinka kręgosłupa

2523 - Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia

2524 - Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2

2526 - Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii

2528 - Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova

2533 - Małogłowie - głuchota - niepełnosprawność intelektualna

2535 - NIEAKTUALNE: Rogówka mala - przemieszczenie zrenicy - hipoplazja plamki

2536 - Rogówka mała - jaskra - brak zatok czołowych

2538 - Mały żołądek - wada ubytkowa kończyny

2542 - Izolowana anoftalmia - mikroftalmia

2543 - NIEAKTUALNE: Maloocze - zacma

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone